Za ovu rijetku bolest mnogi nikada nisu čuli: Pogađa tisuće ljudi i otkriva se odmah nakon rođenja

Dok se danas obilježava Svjetski dan fenilketonurije (PKU), rijetke genetske bolesti za koju mnogi nikada nisu ni čuli, stručnjaci podsjećaju koliko rano otkrivanje može promijeniti nečiji život.

Iako se radi o rijetkom poremećaju, procjenjuje se da u svijetu s fenilketonurijom živi oko 58.000 ljudi, a bolest pogađa otprilike jedno od 10 do 24 tisuće novorođene djece.

No što je zapravo fenilketonurija? Riječ je o nasljednom metaboličkom poremećaju kod kojeg organizam ne može pravilno razgraditi aminokiselinu fenilalanin, koja se nalazi u mnogim namirnicama bogatim proteinima poput mesa, mlijeka, jaja i orašastih plodova.

Kada se fenilalanin nakuplja u tijelu, može uzrokovati ozbiljna oštećenja mozga, intelektualne poteškoće, neurološke smetnje i razvojne probleme.

Ono što PKU čini posebno važnom bolešću jest činjenica da se može otkriti već nekoliko dana nakon rođenja, kroz rutinski neonatalni probir. Upravo zahvaljujući tom testiranju, djeca s ovom dijagnozom mogu na vrijeme započeti posebnu prehranu i izbjeći teške posljedice.

Liječenje ne uključuje lijek u klasičnom smislu, već strogo kontroliranu prehranu – često doživotnu. Osobe s PKU-om moraju paziti na gotovo svaki obrok, ograničiti unos proteina i koristiti posebne medicinske pripravke kako bi održavale ravnotežu u organizmu.

Iako se o fenilketonuriji rijetko govori, život s ovom dijagnozom traži svakodnevnu disciplinu, odricanja i stalni nadzor. Upravo zato Svjetski dan PKU-a ima važnu ulogu – podizanje svijesti, razumijevanja i podrške oboljelima i njihovim obiteljima.

Jer neke bolesti nisu vidljive na prvi pogled, ali itekako određuju nečiju svakodnevicu.